Kariotyp – badanie cytogenetyczne to analiza chromosomów pod kątem ich liczby, struktury i ewentualnych aberracji genetycznych. Jest wykorzystywane w diagnostyce chorób genetycznych, niepłodności, poronień nawracających oraz ocenie ryzyka wad wrodzonych u płodu.
Na czym polega badanie kariotypu?
Badanie polega na pobraniu próbki krwi, szpiku kostnego lub płynu owodniowego (w przypadku diagnostyki prenatalnej). Następnie komórki są hodowane w laboratorium, barwione i analizowane pod mikroskopem w celu wykrycia nieprawidłowości, takich jak:
- Aneuploidie – np. trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa).
- Translokacje – przemieszczenia fragmentów chromosomów.
- Delecje i duplikacje – utrata lub powielenie fragmentów materiału genetycznego.
Badanie kariotypu pozwala na dokładną ocenę materiału genetycznego i jest kluczowe w diagnozowaniu chorób dziedzicznych oraz zaburzeń płodności.
